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ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CON SECUELAS DE RETRASO MENTAL

UBP – “Neurobiología” –         Mario Valdez –                     noviembre 2011 –

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RETRASO MENTAL: ALGUNAS ENFERMEDADES CON ALTERACIONES GENÉTICAS Y COMPROMISO NEUROLÓGICO

El déficit intelectual o retardo mental, consiste en un funcionamiento cognitivo significativamente inferior, desde los inicios del desarrollo y a lo largo de toda la vida del sujeto, comportando dificultades en las conductas adaptativas.

Etiología del retardo mental:

Las causas que originan el retardo mental, pueden ser varias:

Causas:

  • Genéticas
  • Bioquímicas
  • Viral
  • Malformaciones
  • Trastornos del desarrollo
  • Asfixia perinatal asociada a parálisis cerebral, que produce retardo mental.
  • Además, puede ser producido por factores sociales y ambientales, como: Desnutrición materna, hábitos de exposición al tabaco, el alcohol, las drogas, exposición al plomo, zinc, etc
  • También existen causas aún desconocidas, aunque se presume que pueden ser causales de etiología prenatal

SIGNOS MÁS COMUNES PARA DETECTAR EL RETRASO MENTAL

Tanto los padres en la primera etapa del niño, como también al inicio de la etapa escolar, surgen indicios que dan pautas para inferir la posibilidad de retraso mental. Algunos de ellos, los más comunes, son los siguientes:

  • Adquisición tardía de pautas evolutivas motoras, tales como sostener la cabeza, sentarse, gatear o caminar.
  • Adquisición tardía del lenguaje
  • Dificultades en el desarrollo de la socialización.
  • Trastornos de conducta asociados, como signos de híperactividad, agresividad, inatención y otros.
  • Dificultad en la estructuración del pensamiento abstracto.
  • Falta de adaptación a las conductas autónomas.

 

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, en las células del organismo. Por ello, se le llama también: “Trisomía21”.

El síndrome de Down es una alteración fácilmente reconocible en el recién nacido, por la hipotonía muscular y sus rasgos físicos que son característicos. Estos niños presentan, casi en la mitad de los casos, cardiopatías congénitas. Luego del primer año de vida, es necesario descartar patologías como: Hipotiroidismo, Déficit visual y auditivo, procesos infecciosos y Leucemia.

El Síndrome de Down se presenta en aproximadamente 1 de cada 650 nacimientos vivos y la mitad de esos casos, se registra en madres con edad mayor a 35 años.

COMPROMISO NEUROLÓGICO Y CONDUCTA

Además de estas patologías clínicas, los niños con Síndrome de Down presentan compromisos neurológicos de diverso grado:

El 90% de los afectados, padece retraso mental entre leve y grave; el 10% restante presenta un CI limítrofe.

En general, la afectación cognitiva es mayor en varones.

Según las estadísticas, el 75% de los niños aprenden a leer, pero en grado variable; su lenguaje presenta, en general, trastornos sintácticos, hablan con pequeñas sentencias o palabras “frase”.

Si bien se muestran afables y sociables, muchos de estos niños tienen un carácter difícil; suelen ser obstinados, hiperquinéticos y poco flexibles, con grado variable de trasgtorno de adaptación.

En la adolescencia, suelen presentar cuadros de depresión o ansiedad, así como tener conductas de fuga.

Entre el 5% y el 9% de estos niños, padecen autismo, aunque no relacionado directamente con el síndrome, sino con factores concurrentes a él. Puede ser por antecedentes familiares, espasmos infantiles, hipotiroidismo o anorexia perinatal.

 

 

 

ALTERACIONES EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

A través de técnicas de Resonancia Magnética, se ha podido determinar cuáles son las áreas del SNC que presentan menor tamaño que el común de las personas. Ellas son:

  • El hipocampo
  • El cerebelo
  • La corteza cingulada
  • La corteza parietal inferior
  • La corteza prefrontal
  • La circunvolución temporal superior

 

DEBILIDADES Y FORTALEZAS EN EL APRENDIZAJE Y LA VIDA SOCIAL

La esmerada atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento, permite descubrir y desarrollar las múltiples capacidades que las personas con SD poseen, en las diferentes áreas de la actividad humana. De este modo, en la actualidad, son capaces de alcanzar una plena integración en todas las áreas de la vida: en la familia, la escuela común, el mundo del trabajo, el deporte y la vida social. No obstante, presentan ciertas dificultades que deben vencer:

Desarrollo motor Como en todas las áreas, el aspecto motor presentan un retraso que requiere de un trabajo de estimulación de la motricidad gruesa y fina,
Desarrollo cognitivo Ante aprendizajes nuevos y complejos, existe cierta evitación y falta de motivación. Es común un importante déficit en la memoria a corto plazo, en especial cuando la información se recibe en forma auditiva. Si es visual se muestran más hábiles. El desarrollo intelectual de estos niños depende en gran medida del ambiente familiar y la calidad educativa.
Desarrollo del lenguaje Es una de las áreas más alteradas y desfasadas, en especial a nivel expresivo. El desarrollo del lenguaje es lento y difícil y requiere de estimulación fono-audiológica
Desarrollo socio-afectivo Las habilidades sociales se desarrollan con lentitud. Suelen tener problemas de integración o conducta desinhibida. En casos severos, puede haber también conductas autistas

 

En muchos casos, los niños con SD presentan deficiencias cognitivas en el área del lenguaje, debido a defectos auditivos que ocasionan una dificultad adicional para percibir ciertos rasgos morfosintácticos. Hay mayor desarrollo del vocabulario, pero menor dominio de la comprensión sintáctica, también a causa del déficit de la memoria a corto plazo. Como no disponen de medios lingüísticos más diversificados, presentan una persistencia de conductas imitativas que les sirve para compensar sus déficit en estrategias del lenguaje.

CORRELACIÓN ENTRE PATOLOGÍA CEREBRAL Y CONDUCTA COGNITIVA

Conducta cognitiva Estructuras afectadas SN
       I – Atención, iniciativa

Tendencia a la distracción

Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos

 

Mesencéfalo

 

Interacciones tálamo-corticales

Menor capacidad para auto-inhibirse y menor iniciativa para jugar Parietal
         II – Memoria a corto plazo y procesamiento de la información:

Dificultad para procesar formas específicas de información sensorial, procesarla y organizarlas como respuesta

 

 

Áreas de asociación sensorial, (lóbulo parieto-temporal)

Corteza pre-frontal

         III – Memoria a largo plazo

Disminución en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria.

Reducción de los tipos de memoria declarativa

 

 

 

Hipocampo

Interacciones córtico-hipocámpicas

        IV – Correlación y análisis

Dificultades para:

  • Integrar e interpretar la información
  • Organizar una secuencia nueva y deliberada
  • Conceptualización y programación interna
  • Conseguir operaciones cognitivas secuenciales
  • Elaborar pensamientos abstractos
 

 

 

 

Corteza pre-frontal en interacción bidireccional con:

  • Otras estructuras corticales y subcorticales
  • Hipocampo

 

SÍNDROME DE X FRÁGIL

Esta patología de base genética, afecta a 1 de cada 4.000 varones y a n1 de cada 6.000 niñas. Entre los niños afectados, del 2% al 10% de ellos, presentan de moderada a severa dificultad de aprendizaje, sin signos dismórficos específicos. El 1% de las mujeres son portadoras de la pre-mutación.

El Síndrome de X frágil, es la causa más común de retraso mental en varones, después del Síndrome de Down. Se debe a a la mutación de un gen llamado FMR-1, mapeado en Xq27.3.

Los pacientes con mutación completa no producen una proteína fundamental para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. El diagnóstico de la pre-mutación y de la mutación completa, es posible a través de técnicas citogenéticas y moleculares.

Características generales:

Híperactividad: Prestan poca atención y tienen dificultad para concentrarse en un solo tema; esto va acompañado de múltiples movimientos de su cuerpo y diferentes conductas de actividad, que no logran inhibir. Este fenotipo conductual, marcado por la impulsividad, puede observarse en el lenguaje, caracterizado por la pobreza temática, desorden de ideas y expresión veloz y a veces incomprensible. A menudo, se detecta la patología cuando el niño es llevado a la consulta por su hiperactividad o sus dificultades con el lenguaje, luego de los dos años de edad.

Impulsividad: Estos niños no pueden esperar, exigen satisfacción inmediata a sus reclamos.

Falta de atención: Notables problemas de concentración es una característica que se repite en estos niños.

Ansiedad social: Estos niños, suelen sentir aversión por mantener contacto visual con las personas, (en especial cuando se encuentran ante situaciones estresantes). Pueden tener híper-sensibilidad a los ruidos.

Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y al lenguaje grosero.

Memoria: La memoria, por lo general, es reducida, aunque en algún tema que para el niño sea primordial, puede almacenar los datos por largo tiempo.

 

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

El síndrome de Prader-Willi, (SPW), es una enfermedad producida por  una alteración genética, descrita por médicos suizos. Constataron que estos pacientes llegaban a la clínica con marcada obesidad, talla baja, alteraciones en sus órganos genitales externos y problemas de aprendizaje; presentaban, además, debilidad muscular que impresionaba como producto de una severa lesión cerebral. Esta enfermedad se manifiesta en 1 de cada 12.000 a 15.000 niños, independiente del sexo o raza. Si bien se trata de una patología poco frecuente, su desconocimiento, en general, impide tomar precauciones adecuadas y el  problema tiende a agravarse con el transcurrir del tiempo. Es una enfermedad genética compleja, que rara vez es transmitida por herencia.

Recordemos que cada célula del cuerpo humano, tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad, provienen del padre y la otra mitad, de la madre; cada cromosoma está formado por largas hebras de ADN, que contienen todos los genes del cuerpo.  El SPW es causado por una deleción, o pérdida, de genes en el cromosoma 15, el que generalmente es aportado por el padre.  Pero esta pérdida, puede ocurrir de TRES maneras diferentes:

En el 70% de los casos, se produce por una pérdida de genes en el cromosoma 15, procedente del padre. (Deleción del brazo largo del cromosoma 15).

En el 25% de los casos, tiene DOS cromosomas 15, que han sido aportados por la madre, es decir, que falta el 15 del padre. (Disonía uniparental materna).

En el 5% restante, el padre aporta el cromosoma 15, pero sus genes están funcionalmente inactivos. (Alteración de la impronta o imprinting)).

Características del habla y del lenguaje en personas con SPW

El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con Síndrome de Prader-Willi, es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa, a menudo es escasa antes de los cuatro años. Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas. Suelen tener un tono de voz inadecuado, (bajo para las niñas y alto para los niños) y presentar híper-nasalidad, (debido a las dificultades de la función motora oral). Carecen de un amplio vocabulario. El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos. Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro. Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas. Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos. La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Es poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas. El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico de la persona, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia. La falta de comprensión de los mensajes les lleva, muchas veces, a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativo. El carácter sociable y tímido de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras o la posición de escucha.

Lectoescritura

El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá del grado de compromiso en áreas de lenguaje que tenga el paciente, así como en áreas motoras. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por lo que suelen ser niños que recuerdan muy poco lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

 

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco frecuente, que afecta a 1 de cada 125.000 personas y que presenta retardo mental en grados variables, microcefalias y facies típica con anomalías de manos y pies.  La mayoría de las personas afectadas, tienen una anomalía en un gen cuya proteína de fijación CREB, regula determinados procesos de la síntesis proteica. Esta enfermedad se descubrió recién en 1993, por lo que ante la escasa frecuencia del síndrome y los pocos años que lleva de descubierto, la información sobre la alteración molecular  es aún escasa, como también lo es, la que se refiere a las estrategias de tratamiento más adecuadas.  Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los casos más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREB.

La CREB tiene un papel crucial en la plasticidad neuronal, es decir en la capacidad de las neuronas para modular o cambiar sus propiedades y la fuerza de sus conexiones con otras neuronas, para responder a los estímulos externos y favorecer, de este modo, los procesos de aprendizaje y la formación de recuerdos.  También es muy relevante su acción en la memoria a largo plazo, ya que promueve el fenómeno denominado: “Potencial a largo plazo”, que se  caracteriza por un aumento en la fuerza de las  conexiones entre neuronas, lo que puede durar horas, días o años.

CARACTERÍSTICAS DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Fenotípicamente, encontramos, una nariz  prominente y alargada, pueden presentar estrabismo, cataratas, obstrucción de los conductos naso-lagrimales, cejas densas, crecimiento excesivo del pelo, en general y “sonrisa gesticulante”. Sus pulgares y dedos de los pies son anchos y cortos.  Su marcha es rígida, son de corta estatura y al nacer, presentan hipotonía, ligamentos laxos y pueden producir convulsiones. El estreñimiento es parte de la constelación de síntomas que se observan y en un 30% de los casos, requieren cirugía cardíaca. El desarrollo de su lenguaje es escaso y presentan trastornos en la expresión y la comprensión.  El nivel de retraso mental que cada niño afectado tenga, será sin dudas, una variable importante  para el logro de una buena rehabilitación.  Según lo expresado por el Dr. Natalio Fejerman, es probable que estos niños presenten infecciones respiratorias, otitis crónica, epilepsia  o defectos oculares.

CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO COGNITIVO

El desarrollo en la población con Rubinstein-Taybi es variable. El coeficiente intelectual medio es de 51, aunque el rango varía desde 30 a 79. Al ser el coeficiente intelectual de 51, se puede englobar a los niños dentro de un retraso mental moderado, cuyas características en el campo lingüístico son:

– Vocabulario limitado, pobre y escaso, aunque con intensa estimulación y un buen contexto, puede ampliar sus conocimientos de lenguaje y expresión. – Pueden llegar a leer, aunque dentro del síndrome, hay niños que no desarrollan lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias. Es por ello que se le fomenta desde pequeños la adquisición de la lengua de signos, para comunicarse en el futuro. – Un 50% de los afectados usan una comunicación mixta. – Tienen capacidad para comprender órdenes y expresarse, aunque la mayoría utiliza el lenguaje de signos. – Algunos son capaces de desarrollar la capacidad de la escritura, aunque no se le estimula demasiado en ese sentido, ya que las acciones realizadas con esta población se centra más en la comunicación verbal o signada.

CONCLUSIONES:

Nada mejor como conclusión, que reproducir los conceptos vertidos por Lev Vigotsky en 1924:

El niño con discapacidad, no es inevitablemente un niño deficiente. El grado de su defecto y su normalidad, dependen del resultado de la compensación social; es decir, de la formación final de toda personalidad. La sustitución y la compensación de funciones, alcanzan en ocasiones enorme envergadura, creando talentos a partir del defecto” Lev S. Vigotsky

BIBLIOGRAFÍA

AZCOAGA, Juan, et al – Alteraciones del aprendizaje escolar”, Paidós, 1997

FEJERMAN, Natalio, “Neurología Pediátrica”, Panamericana, 2007, 3ª. Edición

CHÁVEZ TORRES, R. “Neurodesarrollo Neonatal e Infantil”, Panamericana, 2003

KANDEL, E. et al – “PRINCIPIOS DE NEUROCIENCIA”, Mc Growhill, 2000, 4ª. Edición

NARBONA, J. CHEVRIE-MULLER, “El lenguaje del niño”, Masson, 2001, 2ª. Edición

PÉREZ FONTICIELLA, Silvia, “Síndrome de Rubinstein Taybi”, www.rubinsteintaybi.com.ar / www.iinnuar.wordpress.com ;2008

PÉREZ FONTICIELLA, Silvia, “Síndrome de Prader-Willi”, www.innuar.wordpress.com;2008

VIGOTSKY, L. “Obras escogidas, Tomo I”, Aprendizaje Visor, 1997

GRAVOROV, A.N., “La escuela auxiliar”, 1925, Ed. Pueblos Unidos, Moscú

DAVID, Ronald, “Child and Adolescent Neurology”, Mosby, 1998

FREIDES, David, “Trastornos del desarrollo: Un enfoque Neuropsicológico”, Ariel Neurociencia, 2002

 

 

 

 

 

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ORIENTACIONES METODOLÓGICAS PARA NIÑOS O ADOLESCENTES CON DISFUNCIONES NEUROBIOLOGICAS DEL APRENDIZAJE.

. DOCUMENTO 1 – DNA Disfunciones Neurobiológicas del Aprendizaje – DNA –

ADECUACIONES EN EL ESCENARIO FAMILIAR Y ESCOLAR

DNA – según las clasificaciones utilizadas en neuropediatría, denominamos de esta forma a trastornos, que presentan niños o adolescentes donde se han encontrado hallazgos de una base orgánica determinada, ya sean desórdenes neuroquímicos, modificaciones estructurales del encéfalo, epilepsia, etc, que requieren atención pues no mejoran “solo” con la maduración de los sistemas biológicos, sino que requieren algun tipo de intervención.  Esto no implica que los componentes psico-afectivos y sociales también tengan su peso, en especial en la forma que esa persona “vive” y “padece” su trastorno. Pero es importante diferenciarlos de otros padecimientos de la infancia cuyo origen es fundamentalmente psicógeno ; siempre teniendo en cuenta que somos un sistema bio-psico-social y que por lo tanto las modificaciones en una de las dimensiones siempre afectará las restantes. Podemos señalar dentro de este tipo de trastornos algunos de los más frecuentes que encontramos en la consulta neuropediatrica o neuropsicologica, como dislexia, disortografía, trastorno por deficit atencional , dispraxias, disgrafía, discalculias,  entre otros.  La niñez y la adolescencia, constituyen fases del desarrollo particularmente vulnerables al daño emocional, cuando los adultos desconocen las necesidades afectivas propias de tales fases. Esta vulnerabilidad puede alcanzar niveles críticos en los niños y adolescentes con DNA.

No alcanza con recomendar una terapia psicológica a un niño con DNA, si previamente no se actúa sobre el medio en el que el niño se desenvuelve. El objetivo prioritario para trabajar con ellos, es el de crear y preservar los denominados: “Ambientes emocionalmente seguros”, en los que puedan crecer y desarrollarse rodeados por adultos que les provean los elementos “nutrientes”  afectivos esenciales, de manera de fortalecer la armonía emocional. Así, lograrán un estado dinámico y armonioso de alegría, bienestar, curiosidad por aprender y confianza, ingredientes fundamentales para la salud mental y el desarrollo cognitivo y adaptativo.Por eso es fundamental que el profesional que atiende al niño incluya tambien en la orientacion a los padres o lo derive a profesionales que trabajen con ellos. En mi expeirencia clínica muchas veces he diferido el trabajo con el niño determinado tiempo, para poder primero trabajar con los padres, o en algunos casos con abuelos que tienen un peso importante en las posibilidades de mejora de la calidad de vida del paciente. El intercambio de opiniones con los maestros, escuchar y relevar toda esa inforamcion importante que estos tienen tanto de las actitudes del niño, su socializacion y su modalidad de aprendizaje, contribuye a entender mejor la situacion que nos plantean y a encontrar mejores herramientas para orientar. Muchas de las características de las DNA, son evolutivas; algunas de ellas se irán compensando en el camino, con tratamientos e intervenciones adecuadas; con estas pautas y contención afectiva, suelen culminar en un desarrollo personal y social, satisfactorio. A nivel familiar, la modalidad de la crianza resulta crucial a la hora de preservar el equilibrio emocional del niño o adolescente con DNA. Si bien es adecuado aplicar las normas y los límites propios de la tarea de socialización, es preciso también, hacerlo con un criterio diferente, adecuado a la realidad propia del niño con DNA; es importante que no se pierda la flexibilidad, el optimismo y la expresión tangible de afecto y confianza. Es habitual que las conductas propias de los diferentes trastornos del espectro de las DNA, inviten a ejercer un mayor control, recurrir a las amenazas, los castigos físicos y las reprimendas cotidianas. Esta actitud represiva es un gran error y deriva en consecuencias muy costosas para el niño. La familia deberá entender que no es posible aplicar las mismas normas de crianza con estos niños, que las utilizadas con los demás hijos. A nivel pedagógico, la condición de DNA constituye una voz de alarma que insta a modificar con urgencia las metodologías de enseñanza y el papel de los maestros, convertidos en estos casos en “agentes de educación pedagógica-emocional”. Estos niños quedan en franca desventaja si en el aula, se aplican metodologías frontales, en las que el maestro entrega conocimientos a un auditorio pasivo que recurre a la memorización como base del aprendizaje. Es lógico deducir que los niños con DNA, portadores de una manifiesta dificultad de concentración y con déficit, en determinadas funciones cerebrales que son base del aprendizaje, (memoria, gnosias, lenguaje, etc), perderán el hilo conductor de la clase cuando el maestro habla o dicta; de la misma forma, cuando son sometidos al requerimiento de memorización de textos, se enfrentarán a un verdadero drama pedagógico, ya que fijar datos en su memoria de retención, les llevará horas, mientras que al día siguiente, todo lo trabajosamente retenido, se habrá esfumado inexorablemente. A la hora de los cálculos, es común escuchar a un niño con DNA, decir cosas como: –No podré resolverlo…; -esto lo vimos el año pasado…; -no sé, no puedo, no me acuerdo… Es como si el conocimiento necesitase ser eliminado de los archivos mnémicos, para poder incorporar nuevos aprendizajes. Los niños con DNA no diagnosticados ni tratados, suelen acumular experiencias en las que sus padres o maestros, les corrigen por entender mal lo que se les dijo, por hacer algo en el momento inadecuado o por no lograr lo que se esperaba que hiciesen. La acumulación de estas experiencias frustrantes o de fracaso, lleva a los niños afectados a la convicción de que ellos son perezosos, tontos, torpes e inadecuados, aunque a veces, logran rendir muy bien. También es usual observar a padres o maestros ridiculizar o criticar las discrepancias  entre las aparentes aptitudes y su nivel real de logros: -¿Por qué cometes los mismos errores, si puedes hacerlo mejor?; -¡Estoy harta de repetirte las cosas una y otra vez!; -¿Quieres ser un inútil toda la vida?; -¡Si te esforzaras más, lo harías mucho mejor!. Estas críticas, aunque sean bien intencionadas, sólo colaboran con el deterioro de la visión de sí mismo, que el niño con DNA, posee. El elemento más importante en la relación con un niño con estas características, es la información sobre el trastorno,no como etiqueta diagnostica, sino  eplicitando cuales son sus fortalezas y cuales sus debilidades; es importante una   actitud de respeto, de  empatía y capacitarse en  didacticas especiales y estrategias existentes para lograr el desarrollo de sus potencialidades. Algunas recomendaciones para padres y maestros: Para los padres de un niño con alguna de las patologías incluidas en el  espectro de  DNA:

  • Informarse exhaustivamente sobre los alcances y características del trastorno o dificultad que presenta su hijo.
  • Comprender las causas de los comportamientos anómalos.
  • Prestar atención a la aparición de conductas extrañas.
  • No reprimir con castigos sus acciones equivocadas por efecto de la falta de atención.
  • Crear un clima familiar armonioso donde se sienta integrado y evite la aparición de estrés.
  • Regular su socialización con reglas y órdenes amistosas pero eficaces.

Para los maestros:

  • Ubicación en sitios próximos al docente
  • Alejarlo en lo posible de las fuentes de distracción
  • En la medida de lo posible, ser ubicado cerca de los niños con mejores rendimientos cognitivo-conductuales.
  • Organizar una rutina diaria previsible, colgar calendario de horarios y actividades.
  • Clases estructuradas y organizadas.
  • Instrucciones precisas para las actividades, en lo posible con indicadores visuales.
  • Conceptos claves, temas únicos, preguntas frecuentes, reforzamiento rápido.
  • Adaptaciones del material académico; por ejemplo, fotocopias bien legibles, con letra de tamaño no menor a 12 pt.
  • Evaluación escrita con adaptaciones.
  • Expectativas realistas de ejecución académica.
  • Refuerzo positivo. No olvidar alentarlo y felicitarlo cuando hace las cosas bien.

Prof. Silvia Pérez Fonticiella Consultora en Neurociencias BLOGS DONDE BUSCAR INFORMACIÓN Y ORIENTACIÓN PARA PADRES Y DOCENTES:  www.iinnuar.wordpress.com www.neuropedagogiahoy.wordpress.com  

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http://www.orientacionandujar.wordpress.com E-mail de IINNUAR: iinnuar@gmail.com DOCUMENTO 2-  DNA Este es un documento sobre recomendaciones para trabajar con niños y  adolescentes con Disfunciones Neurobiológicas del Aprendizaje. (DNA) Las siguientes son sugerencias metodológicas generales que atienden algunas de las necesidades de enseñanza-aprendizaje  de los pacientes con diferentes grados y patologías. Pensamos que pueden ser implementadas por docentes de educación común, teniendo en cuenta además las derivaciones y recomendaciones ya realizadas en el Informe de Evaluación Neuropsicológica. DOCUMENTO  SOBRE  TRABAJO EN EL  AULA  Y  EVALUACIÓN  DIFERENCIADA

  • Por sus características, estos chicos responden mejor cuando se le presentan trabajos previsibles, organizados, que les brinden pautas o señales de la actividad que se va a realizar.
  • Por el contrario, sufren y se incomodan frente a ambientes que lo someten a actividades demasiado cambiantes e inestables. Las reglas claras, concisas y establecidas, en acuerdo con los alumnos y llevadas a la práctica en forma consistente, brindan un marco de referencia seguro y contenedor.
  • Persistencia, comprensión, flexibilidad y paciencia, son algunas de las características en la personalidad del docente, que le permitirá actuar frente a estos alumnos en forma eficaz.
  • En el caso de niños con diagnóstico de TDAH, o niños hiperactivos o con trastornode la atención, puede resultar muy útil que el alumno tenga a disposición dos ubicaciones posibles en el aula: una cerca del docente y otra, solo o junto a un compañero que pueda actuar como “tutor”. Esto permitirá al chico cambiarse de lugar, movilizándose cuando lo necesite, sin que esta conducta sea considerada como inapropiada.
  • Es aconsejable fomentar la toma de conciencia temporal a través de la utilización de marcadores de tiempo, recordatorios, uso de reloj en el aula, mencionar el tiempo disponible para realizar una tarea, etc., lo cual favorecerá a jerarquizar la realización de sus trabajos y orientar la resolución de sus problemas.
  • Análogamente, se recomienda al docente dar pautas que ayuden a manejarse en el espacio grafico, como por ejemplo: fijar márgenes, dejar espacios entre operaciones, etc.

Sugerencias para evaluar diferenciadamente: En algún momento se consideró que podía resultar favorable, evaluar al alumno de manera diferenciada, otorgándole más tiempo para responder las preguntas en las evaluaciones escritas. Esta medida no siempre es eficaz, por cuanto los chicos con DNA, se fatigan muy pronto y pierden velozmente la efectividad en su trabajo, de modo que a veces, en vez de darles un tiempo adicional, es preferible reducir la cantidad de preguntas y/o ejercicios. Es frecuente observar que los alumnos con DNA, resuelven bien los primeros ejercicios o responden adecuadamente las primeras preguntas de la evaluación escrita; las siguientes muestran resultados al azar y las últimas, estarán todas equivocadas, lo que apunta a un problema de fatiga y no de falta de conocimientos. En rigor, estos chicos deberían ser evaluados con un criterio diferencial, para que puedan demostrar que han adquirido conocimientos, ya que responden sistemáticamente bien el primer tercio de la evaluación escrita, pero ocurren interferencias que le impiden continuar. Al evaluar por escrito, se sugiere:

  • Reducir la cantidad de texto escrito, privilegiando la imagen.
  • Entregar claves que activen la memoria de trabajo y de este modo le sea más fácil poder recuperar información almacenada.
  • Reducir la extensión de la prueba, teniendo en cuenta que la capacidad de concentración puede estar limitada.
  • Favorecer la organización del espacio mediante un buen diseño de prueba, (espacio suficiente para escribir, márgenes bien definidos, un formato atractivo, evitar consignas en letra cursiva, verificar que la fotocopia sea claramente legible).
  • Permitir el uso de calculadora
  • Estas evaluaciones deben tener consignas claras y fácilmente legibles, y ser de poca extensión, pues aquí se debe recordar que la capacidad de concentración de los alumnos con DNA, es limitada en grados variables, pues se fatigan muy pronto y pierden efectividad en el trabajo.
  • Evitar el uso de consignas correlativas en un mismo problema, esto es, tomar como punto de partida de un problema o ejercicio, el resultado obtenido en uno anterior. Por ejemplo, pedir en un inciso “b” algo relacionado con lo hallado en un inciso “a”. Al hacer esto, el alumno evita el “arrastrar errores”, disminuyendo la frustración a medida que resuelve la evaluación.
  • En los períodos entre cada evaluación de unidades temáticas, tomar “parcialitos” que agrupen unos pocos temas de cada unidad, los cuales serán asociados a algún tipo de recompensa, con el fin de alentarlo a estudiar periódicamente. Por ejemplo: que si aprueba todos los parcialitos, se le sumará un cierto porcentaje al total del parcial de la unidad temática correspondiente.
  • Durante el cursado y durante las instancias evaluativas, permitir la utilización de tablas y fórmulas de uso corriente para facilitar la activación de la memoria de trabajo y la evocación. La concentración mejora cuando se entregan al alumno claves concretas contextuales, que le permitan orientarse en el problema específico sobre el cual está trabajando.
  • Tener presente que la prueba escrita no siempre refleja cabalmente cuánto ha aprendido el alumno, de modo que se debe estar siempre dispuesto a complementar la prueba escrita con una interrogación oral, en la cual, en lo posible, debe establecerse un escenario contextual específico, en el cual se desarrollará el diálogo, por cuanto las interrogaciones “en frio”, mantienen “apagada” la memoria de trabajo.

Por ejemplo, habrá diferencia en el resultado que se obtenga si se comienza la interrogación oral diciéndole: “Háblame de un ecosistema acuático…”, que si formulamos: “Bien, vamos a meternos en un río; dime qué animales y qué plantas podemos encontrar él…; bien, ¿qué más puedes decirme….? “

  • Reducir las unidades temáticas a evaluar. La memoria de trabajo es tan frágil en estos chicos, que las evaluaciones globales y los exámenes, suelen ser un obstáculo insalvable. En cambio, pruebas que midan conocimientos reducidos o que abarquen pocas unidades temáticas, son más exitosas.

Prof. Silvia Pérez Fonticiella Consultora en Neurociencias

 

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ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO.


SINDROME DE RUBINSTEIN TAYBI

“Margarita tenía una pena y la echó a volar…snif chic ñic, volaba la bandada.

Dicen que cuando una pena anda suelta, puede pasar cualquier cosa.

La pena de Margarita se convirtió en música.

¡¡TACHIN TACHIN TURURU PITIPU¡¡

Margarita tenía una pena,

Una pena que se convirtió en sonrisa.”

Cuento de Laura Devetach.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a 1 de cada 125.000 personas y que presenta retardo mental en grados variables, microcefalia y facies típica con anomalías de manos y pies.

Características y síntomas más frecuentes. (*)

Ø La nariz es prominente y alargada, pueden presentar estrabismo, cataratas obstrucción de los conductos nasolagrimales , cejas densas, crecimiento excesivo del pelo en general, “sonrisa gesticulante”.

Ø Manos y pies: sus pulgares y dedos de los pies son anchos y cortos.

Ø Motricidad: Su marcha es rígida, son de estatura corta, presentan al nacer hipotonía, ligamentos laxos, también pueden tener convulsiones.

Ø El estreñimiento es parte de la constelación de síntomas que se observan.

Ø Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)

Ø Lenguaje: Se caracteriza por un escaso desarrollo, con trastornos en la expresión y en la comprensión, en algunos casos no logra desarrollarse adecuadamente. Sin duda, el grado de retraso mental que presente el chico va a ser una variable muy importante para que pueda lograrse una buena rehabilitación. De acuerdo a la gravedad del trastorno de lenguaje, asi como el compromiso de memoria, el método de tratamiento será fundamental para obtener resultados exitosos.

Ø Según el Dr N. Fejerman, pueden presentar mayor incidencia de afecciones infecciosas respiratorias, otitis crónica, cardiopatías congénitas, defectos oculares y epilepsia.

La mayoría de los bebes con síndrome de Rubinstein-Taybi han nacido al término de un embarazo sin complicaciones. Aunque, un tercio de las embarazadas están acompañadas por polihidramnios (demasiado líquido amniótico). Uno de cada cinco bebés con síndrome de Rubinstein-Taybi requerirán tratamiento en la unidad neonatal de cuidados intensivos. Los problemas médicos durante este periodo pueden incluir dificultades respiratorias, problemas alimenticios, ganar poco peso, y estreñimientos severos.

Las causas…

La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen cuya proteína de fijación CREB regula determinados procesos de la síntesis proteica.

Esto se descubrió recién en 1993, por lo que ante la escasa frecuencia del síndrome y no tantos años de que se haya descubierto la alteración molecular, es aun escasa también la información acerca de las estrategias de tratamiento más adecuadas.

Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREB.

El aporte de las Neurociencias….

Estudios científicos realizados por el Instituto de Neurociencias, de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de España, y la Universidad de Columbia de Nueva York han constatado que la CREB tiene un papel crucial en la plasticidad neuronal, es decir en la capacidad de las neuronas para modular o cambiar sus propiedades y la fuerza de sus conexiones con otras neuronas para responder a estímulos externos y favorecer, de este modo, los procesos de aprendizaje y formación de recuerdos.

La CREB juega un papel crucial en la memoria a largo plazo, ya que promueve el fenómeno denominado “potenciación a largo plazo”, que se caracteriza por un aumento en la fuerza de las conexiones entre neuronas que puede durar horas, días o años.

“La hora de las Huellas.”(**)

Hay mucho por hacer…. gracias a la plasticidad neuronal sabemos que la experiencia, las percepciones, lo que nos enseñan, los contactos afectivos, van dejando sutiles “huellas” en la red de neuronas, que transforma “lo dado”, que permite desarrollar potencialidades, que nos modula, que hace que cada individuo se revele como único e imprevisible.

Cuando miro los ojos oceánicos de mi pequeña paciente, que quiere comunicarse conmigo de alguna forma, que espera que le diga a que vamos a jugar, que me toma el brazo y me lleva, me indica, me guía, ….cuando encuentro colegas o padres que no cesan de buscar ayuda, de profundizar en la investigación, de dar una palabra de aliento, ahí se, que “la pena de Margarita”, siempre se transformará en bandadas de palomas, en música, o en sonrisas.

NOTICIAS.

Hemos realizado contacto con El Grupo de Padres del Síndrome de Rubinstein-Taybi, que es una organización nacional para las familias que tienen niños o adultos con esta patología.

Este grupo está conformando la Asociación Rubinstein Taybi Nacional, y para ello es muy importante conocer cuántas personas están afectadas por este Síndrome y asi promover que los familiares puedan tener puntos de encuentro, foros, asesoramiento; en definitiva, poder intercambiar con otras personas información y apoyo, inquietudes y esperanza, pudiendo concretar proyectos que mejoren la calidad de vida de todos ellos.

De este modo, queremos pedirles a todas las personas que se relacionen a este tema, que se pongan en contacto con nosotros al IINNUAR – nos dejen su nombre, número de teléfono, email, o que envién un email a Gabriela Farías, mailto:gabrielafarias@fibertel.com.ar para poder contactarlos y seguir realizando esta intensa labor que lideran Gabriela y Marcela, poneindo en contacto a padres y personas con RTS.


Prof. Neuropsic. Ing. Silvia Pérez Fonticiella

CONSULTORA EN NEUROCIENCIAS.

*) Información recopilada de varias fuentes:

Pág. web de la CTA – Discapacidad

Grupo de Padres con síndrome de Rubinstein Taybi (RTS)

Neurología Pediátrica (2007) Natalio Fejerman – Álvarez Fernández

Manual de Neurología 7ma edic. – Víctor – Adams

Historias Clínicas CEIS – Uruguay – INNUAR – Argentina.

(**) La hora de las huellas. Excelente y sugestiva obra del pintor y escultor suizo Alberto Giacometti que nos permite evocar la vida como una metáfora incesante.


SINDROME DE PRADER- WILLI (SPW)

El Síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad producida por una alteración genética, descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en pacientes que llegaban a la clínica con marcada obesidad, talla baja, alteraciones en sus órganos genitales externos y problemas de aprendizaje, con una historia de debilidad muscular pre y postnatal, que impresionaba como una lesión cerebral severa.

Se estima que se manifiesta en 1 cada 12.000 a 15.000 niños, independiente del sexo o raza. Si bien es una enfermedad poco frecuente, el desconocimiento de la misma lleva a que no se tomen las medidas adecuadas para prevenir toda una serie de trastornos que se van agravando con el paso del tiempo dependiendo de cada persona.

Es una enfermedad genética compleja, pero que rara vez se puede trasmitir por la herencia.

Recordemos que cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, en total 46, de los cuales la mitad proviene del padre y la otra mitad la aporta la madre; cada cromosomas esta formado por largas hebras de ADN, que contiene todos los genes del cuerpo.

El SPW es causado por una delecion o perdida de genes en el cromosoma 15, que normalmente ha sido aportado por el padre. Pero esta perdida puede ocurrir de 3 formas diferentes según las investigaciones con que contamos:

  1. El 70% de los casos, se da por una perdida de genes en el cromosoma 15 procedente del padre.(Delecion del brazo largo del cromosoma 15)
  2. El 25% de los casos, tiene dos cromosomas 15 pero que han sido aportados por la madre, es decir, falta el 15 del padre.(Disonia uniparental materna)
  3. El 5% restante, el padre aporta el cromosoma 15, pero sus genes estan funcionalmente inactivos.(Alteración de la impronta o imprinting).

Esta misma deleción también causa otra enfermedad genética, el síndrome de Angelman, con la diferencia que en este caso la deleción se produce en el cromosoma 15 materno.

DETECCION A TIEMPO, TRATAMIENTO Y EDUCACION.

Conjuntamente a los trastornos orgánicos, los trastornos neuropsicológicos, tanto en el área cognitiva como de conducta son muy frecuentes en los niños y adultos con SPW, su tratamiento deberá estar a cargo de profesionales de la salud y la educación con experiencia en pacientes con este síndrome que puede presentar muchas veces descompensaciones de tipo psicotico.

TRASTORNOS FRECUENTES EN EL SPW

Debilidad en la succión: A estos bebés debido a cierta debilidad de su musculatura (hipotonía), les cuesta mucho prenderse al pezón y succionar.

Luego , debido al bajo tono muscular también puede presentar un retraso en el habla, por lo que una terapia iniciada a una edad temprana favorecerá su desarrollo comunicativo y social.

Pese a que en la primera infancia existen dificultades en la alimentación debido a la hipotonía marcada que les impide succionar bien, a partir de los 3-4 años se inicia una gran tendencia a la obesidad, debida fundamentalmente a dos factores: por un lado una disfunción hipotalámica que ocasiona una ausencia de sensación de saciedad, y una ingesta desaforada de alimentos y, por otro lado, un metabolismo basal anómalo con unas necesidades energéticas muy bajas para su edad y estatura.

Con la obesidad aparecen sus típicos factores relacionados, fatiga, hipertensión , diabetes, problemas cardiacos.

Estos condicionantes, unidos a los trastornos caracterológicos habituales

en los adolescentes y adultos con SPW, hacen del tratamiento de la obesidad

un problema muy complejo, siendo habitual la presencia de obesidad mórbida

desde la infancia, que puede ocasionar repercusiones orgánicas graves en el

adulto joven.

Difilcultades en el aprendizaje: Los chicos presentan dificultades para aprender, o los aprendizajes se adquieren en forma mas lenta comparando con niños de la misma edad y grado de escolaridad.

Acumulación de objetos, tienden a coleccionar, a juntar cosas o hasta ordenar en forma compulsiva, incluso llegan a robar para poseer esos objetos que le interesaron.

Alteraciones endocrinologicas, que se manifiestan especialmente, en la talla baja, por déficit en la secreción de hormona del crecimiento y en alteraciones y disminución de tamaño de órganos genitales externos.

Autolesiones por rascado de la piel: Es muy común que se hurguen lastimaduras, incluso que ellos mismos se han producido, se muerden las uñas, son frecuentes las lesiones en las piernas que no se curan fácilmente porque ellos estan permanentemente rascándolas. Este es un síntoma bastante difícil de suprimir, incluso con medicación.

Trastornos afectivos,Presentan labilidad emocional pasan de un estado de animo a otro rápidamente, pero predominan las rabietas, la oposición, la testarudez, depresión, distimia y ansiedad son también más frecuentes en el SPW, pero parecen relacionarse más con las dificultades relacionales que con el síndrome en sí. Los trastornos de control de impulsos son muy frecuentes, especialmente la intolerancia a la frustración, siendo también frecuente la conducta disruptiva con destrozos en el entorno y la agresión física.

Estos trastornos de conducta se dan en grado variable, pero generalmente comprometen su adaptación al sistema escolar y a la integración con sus compañeros.

OTROS TRASTORNOS FRECUENTES.

Trastornos del sueño, dificultad para dormir en la noche, que incluyedisminución de la capacidad respiratoria,(presente siempre en SPW), y somnolencia diurna.

Tienen un alto grado de insensibilidad al dolor, ausencia de vómitos, y mala regulación de la temperatura corporal.

Problemas buco-dentales, por defectos del esmalte, saliva espesa entre otros, por lo que requieren frecuente control odontológico.

Tienen tendencia a laosteoporosis muy precozmente, asi que es muy importante el control pediátrico, el aporte de calcio y vitamina D, y el ejercicio físico.

COMO SE DIAGNOSTICA?

Al surgir la sospecha clínica, lo indicado es realizar un estudio genético.

Como la genética del SPW es tan compleja, en general se necesita mas de un estudio para saber si el paciente tiene PW y que tipo tiene. En 1996 dos grupos de genética de USA trabajaron juntos para desarrollar guías de diagnostico de SPW y Síndrome de Angelman, sus recomendaciones están publicadas enwww.faseb.org/genetics/acmg/pol-22.htm y nos muestran la importancia de estar siempre atentos a los nuevos descubrimientos debidos al desarrollo de las técnicas de análisis molecular que ponen en evidencia las ventajas y las limitaciones de las técnicas de diagnostico.

POR QUE ES IMPORTANTE DIAGNOSTICAR A TIEMPO ESTE SINDROME?

Por las repercusiones del síndrome en la edad adulta que deterioran la calidad de vida de la persona.

Los pacientes con SPW tienen una disminución de la esperanza de vida, con una tasa de mortalidad que en algunas series supera el 3% anual. Las principales causas de muerte son la hipertermia y las infecciones respiratorias durante la infancia, y la insuficiencia respiratoria, las enfermedades cardiovasculares precoces en relación con la obesidad y los trastornos digestivos en la edad adulta. Pero si logramos controlar el peso, y los factores de riesgo asociados, algunos de estos pacientes hasta podrán participar de talleres de trabajo, y tener una esperanza de vida larga.

Por último, desearía destacar, el papel fundamental que tiene la familia, que vive momentos muy estresantes en forma cotidiana, debido a la continua necesidad de restringir la comida y lidiar con los problemas de conducta.

Es una responsabilidad importante del equipo de salud y educación actuante, contener y dar apoyo a estas familias y asesorarlos respecto a la importancia de lograr una vida estructurada, establecer rutinas diarias, poner reglas y limites y alentar y gratificar positivamente a estos pacientes.

 

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