RSS

ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CON SECUELAS DE RETRASO MENTAL

14 Nov

UBP – “Neurobiología” –         Mario Valdez –                     noviembre 2011 –

*************************************************************************

RETRASO MENTAL: ALGUNAS ENFERMEDADES CON ALTERACIONES GENÉTICAS Y COMPROMISO NEUROLÓGICO

El déficit intelectual o retardo mental, consiste en un funcionamiento cognitivo significativamente inferior, desde los inicios del desarrollo y a lo largo de toda la vida del sujeto, comportando dificultades en las conductas adaptativas.

Etiología del retardo mental:

Las causas que originan el retardo mental, pueden ser varias:

Causas:

  • Genéticas
  • Bioquímicas
  • Viral
  • Malformaciones
  • Trastornos del desarrollo
  • Asfixia perinatal asociada a parálisis cerebral, que produce retardo mental.
  • Además, puede ser producido por factores sociales y ambientales, como: Desnutrición materna, hábitos de exposición al tabaco, el alcohol, las drogas, exposición al plomo, zinc, etc
  • También existen causas aún desconocidas, aunque se presume que pueden ser causales de etiología prenatal

SIGNOS MÁS COMUNES PARA DETECTAR EL RETRASO MENTAL

Tanto los padres en la primera etapa del niño, como también al inicio de la etapa escolar, surgen indicios que dan pautas para inferir la posibilidad de retraso mental. Algunos de ellos, los más comunes, son los siguientes:

  • Adquisición tardía de pautas evolutivas motoras, tales como sostener la cabeza, sentarse, gatear o caminar.
  • Adquisición tardía del lenguaje
  • Dificultades en el desarrollo de la socialización.
  • Trastornos de conducta asociados, como signos de híperactividad, agresividad, inatención y otros.
  • Dificultad en la estructuración del pensamiento abstracto.
  • Falta de adaptación a las conductas autónomas.

 

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, en las células del organismo. Por ello, se le llama también: “Trisomía21”.

El síndrome de Down es una alteración fácilmente reconocible en el recién nacido, por la hipotonía muscular y sus rasgos físicos que son característicos. Estos niños presentan, casi en la mitad de los casos, cardiopatías congénitas. Luego del primer año de vida, es necesario descartar patologías como: Hipotiroidismo, Déficit visual y auditivo, procesos infecciosos y Leucemia.

El Síndrome de Down se presenta en aproximadamente 1 de cada 650 nacimientos vivos y la mitad de esos casos, se registra en madres con edad mayor a 35 años.

COMPROMISO NEUROLÓGICO Y CONDUCTA

Además de estas patologías clínicas, los niños con Síndrome de Down presentan compromisos neurológicos de diverso grado:

El 90% de los afectados, padece retraso mental entre leve y grave; el 10% restante presenta un CI limítrofe.

En general, la afectación cognitiva es mayor en varones.

Según las estadísticas, el 75% de los niños aprenden a leer, pero en grado variable; su lenguaje presenta, en general, trastornos sintácticos, hablan con pequeñas sentencias o palabras “frase”.

Si bien se muestran afables y sociables, muchos de estos niños tienen un carácter difícil; suelen ser obstinados, hiperquinéticos y poco flexibles, con grado variable de trasgtorno de adaptación.

En la adolescencia, suelen presentar cuadros de depresión o ansiedad, así como tener conductas de fuga.

Entre el 5% y el 9% de estos niños, padecen autismo, aunque no relacionado directamente con el síndrome, sino con factores concurrentes a él. Puede ser por antecedentes familiares, espasmos infantiles, hipotiroidismo o anorexia perinatal.

 

 

 

ALTERACIONES EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

A través de técnicas de Resonancia Magnética, se ha podido determinar cuáles son las áreas del SNC que presentan menor tamaño que el común de las personas. Ellas son:

  • El hipocampo
  • El cerebelo
  • La corteza cingulada
  • La corteza parietal inferior
  • La corteza prefrontal
  • La circunvolución temporal superior

 

DEBILIDADES Y FORTALEZAS EN EL APRENDIZAJE Y LA VIDA SOCIAL

La esmerada atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento, permite descubrir y desarrollar las múltiples capacidades que las personas con SD poseen, en las diferentes áreas de la actividad humana. De este modo, en la actualidad, son capaces de alcanzar una plena integración en todas las áreas de la vida: en la familia, la escuela común, el mundo del trabajo, el deporte y la vida social. No obstante, presentan ciertas dificultades que deben vencer:

Desarrollo motor Como en todas las áreas, el aspecto motor presentan un retraso que requiere de un trabajo de estimulación de la motricidad gruesa y fina,
Desarrollo cognitivo Ante aprendizajes nuevos y complejos, existe cierta evitación y falta de motivación. Es común un importante déficit en la memoria a corto plazo, en especial cuando la información se recibe en forma auditiva. Si es visual se muestran más hábiles. El desarrollo intelectual de estos niños depende en gran medida del ambiente familiar y la calidad educativa.
Desarrollo del lenguaje Es una de las áreas más alteradas y desfasadas, en especial a nivel expresivo. El desarrollo del lenguaje es lento y difícil y requiere de estimulación fono-audiológica
Desarrollo socio-afectivo Las habilidades sociales se desarrollan con lentitud. Suelen tener problemas de integración o conducta desinhibida. En casos severos, puede haber también conductas autistas

 

En muchos casos, los niños con SD presentan deficiencias cognitivas en el área del lenguaje, debido a defectos auditivos que ocasionan una dificultad adicional para percibir ciertos rasgos morfosintácticos. Hay mayor desarrollo del vocabulario, pero menor dominio de la comprensión sintáctica, también a causa del déficit de la memoria a corto plazo. Como no disponen de medios lingüísticos más diversificados, presentan una persistencia de conductas imitativas que les sirve para compensar sus déficit en estrategias del lenguaje.

CORRELACIÓN ENTRE PATOLOGÍA CEREBRAL Y CONDUCTA COGNITIVA

Conducta cognitiva Estructuras afectadas SN
       I – Atención, iniciativa

Tendencia a la distracción

Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos

 

Mesencéfalo

 

Interacciones tálamo-corticales

Menor capacidad para auto-inhibirse y menor iniciativa para jugar Parietal
         II – Memoria a corto plazo y procesamiento de la información:

Dificultad para procesar formas específicas de información sensorial, procesarla y organizarlas como respuesta

 

 

Áreas de asociación sensorial, (lóbulo parieto-temporal)

Corteza pre-frontal

         III – Memoria a largo plazo

Disminución en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria.

Reducción de los tipos de memoria declarativa

 

 

 

Hipocampo

Interacciones córtico-hipocámpicas

        IV – Correlación y análisis

Dificultades para:

  • Integrar e interpretar la información
  • Organizar una secuencia nueva y deliberada
  • Conceptualización y programación interna
  • Conseguir operaciones cognitivas secuenciales
  • Elaborar pensamientos abstractos
 

 

 

 

Corteza pre-frontal en interacción bidireccional con:

  • Otras estructuras corticales y subcorticales
  • Hipocampo

 

SÍNDROME DE X FRÁGIL

Esta patología de base genética, afecta a 1 de cada 4.000 varones y a n1 de cada 6.000 niñas. Entre los niños afectados, del 2% al 10% de ellos, presentan de moderada a severa dificultad de aprendizaje, sin signos dismórficos específicos. El 1% de las mujeres son portadoras de la pre-mutación.

El Síndrome de X frágil, es la causa más común de retraso mental en varones, después del Síndrome de Down. Se debe a a la mutación de un gen llamado FMR-1, mapeado en Xq27.3.

Los pacientes con mutación completa no producen una proteína fundamental para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. El diagnóstico de la pre-mutación y de la mutación completa, es posible a través de técnicas citogenéticas y moleculares.

Características generales:

Híperactividad: Prestan poca atención y tienen dificultad para concentrarse en un solo tema; esto va acompañado de múltiples movimientos de su cuerpo y diferentes conductas de actividad, que no logran inhibir. Este fenotipo conductual, marcado por la impulsividad, puede observarse en el lenguaje, caracterizado por la pobreza temática, desorden de ideas y expresión veloz y a veces incomprensible. A menudo, se detecta la patología cuando el niño es llevado a la consulta por su hiperactividad o sus dificultades con el lenguaje, luego de los dos años de edad.

Impulsividad: Estos niños no pueden esperar, exigen satisfacción inmediata a sus reclamos.

Falta de atención: Notables problemas de concentración es una característica que se repite en estos niños.

Ansiedad social: Estos niños, suelen sentir aversión por mantener contacto visual con las personas, (en especial cuando se encuentran ante situaciones estresantes). Pueden tener híper-sensibilidad a los ruidos.

Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y al lenguaje grosero.

Memoria: La memoria, por lo general, es reducida, aunque en algún tema que para el niño sea primordial, puede almacenar los datos por largo tiempo.

 

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

El síndrome de Prader-Willi, (SPW), es una enfermedad producida por  una alteración genética, descrita por médicos suizos. Constataron que estos pacientes llegaban a la clínica con marcada obesidad, talla baja, alteraciones en sus órganos genitales externos y problemas de aprendizaje; presentaban, además, debilidad muscular que impresionaba como producto de una severa lesión cerebral. Esta enfermedad se manifiesta en 1 de cada 12.000 a 15.000 niños, independiente del sexo o raza. Si bien se trata de una patología poco frecuente, su desconocimiento, en general, impide tomar precauciones adecuadas y el  problema tiende a agravarse con el transcurrir del tiempo. Es una enfermedad genética compleja, que rara vez es transmitida por herencia.

Recordemos que cada célula del cuerpo humano, tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad, provienen del padre y la otra mitad, de la madre; cada cromosoma está formado por largas hebras de ADN, que contienen todos los genes del cuerpo.  El SPW es causado por una deleción, o pérdida, de genes en el cromosoma 15, el que generalmente es aportado por el padre.  Pero esta pérdida, puede ocurrir de TRES maneras diferentes:

En el 70% de los casos, se produce por una pérdida de genes en el cromosoma 15, procedente del padre. (Deleción del brazo largo del cromosoma 15).

En el 25% de los casos, tiene DOS cromosomas 15, que han sido aportados por la madre, es decir, que falta el 15 del padre. (Disonía uniparental materna).

En el 5% restante, el padre aporta el cromosoma 15, pero sus genes están funcionalmente inactivos. (Alteración de la impronta o imprinting)).

Características del habla y del lenguaje en personas con SPW

El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con Síndrome de Prader-Willi, es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa, a menudo es escasa antes de los cuatro años. Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas. Suelen tener un tono de voz inadecuado, (bajo para las niñas y alto para los niños) y presentar híper-nasalidad, (debido a las dificultades de la función motora oral). Carecen de un amplio vocabulario. El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos. Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro. Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas. Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos. La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Es poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas. El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico de la persona, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia. La falta de comprensión de los mensajes les lleva, muchas veces, a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativo. El carácter sociable y tímido de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras o la posición de escucha.

Lectoescritura

El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá del grado de compromiso en áreas de lenguaje que tenga el paciente, así como en áreas motoras. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por lo que suelen ser niños que recuerdan muy poco lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

 

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco frecuente, que afecta a 1 de cada 125.000 personas y que presenta retardo mental en grados variables, microcefalias y facies típica con anomalías de manos y pies.  La mayoría de las personas afectadas, tienen una anomalía en un gen cuya proteína de fijación CREB, regula determinados procesos de la síntesis proteica. Esta enfermedad se descubrió recién en 1993, por lo que ante la escasa frecuencia del síndrome y los pocos años que lleva de descubierto, la información sobre la alteración molecular  es aún escasa, como también lo es, la que se refiere a las estrategias de tratamiento más adecuadas.  Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los casos más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREB.

La CREB tiene un papel crucial en la plasticidad neuronal, es decir en la capacidad de las neuronas para modular o cambiar sus propiedades y la fuerza de sus conexiones con otras neuronas, para responder a los estímulos externos y favorecer, de este modo, los procesos de aprendizaje y la formación de recuerdos.  También es muy relevante su acción en la memoria a largo plazo, ya que promueve el fenómeno denominado: “Potencial a largo plazo”, que se  caracteriza por un aumento en la fuerza de las  conexiones entre neuronas, lo que puede durar horas, días o años.

CARACTERÍSTICAS DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Fenotípicamente, encontramos, una nariz  prominente y alargada, pueden presentar estrabismo, cataratas, obstrucción de los conductos naso-lagrimales, cejas densas, crecimiento excesivo del pelo, en general y “sonrisa gesticulante”. Sus pulgares y dedos de los pies son anchos y cortos.  Su marcha es rígida, son de corta estatura y al nacer, presentan hipotonía, ligamentos laxos y pueden producir convulsiones. El estreñimiento es parte de la constelación de síntomas que se observan y en un 30% de los casos, requieren cirugía cardíaca. El desarrollo de su lenguaje es escaso y presentan trastornos en la expresión y la comprensión.  El nivel de retraso mental que cada niño afectado tenga, será sin dudas, una variable importante  para el logro de una buena rehabilitación.  Según lo expresado por el Dr. Natalio Fejerman, es probable que estos niños presenten infecciones respiratorias, otitis crónica, epilepsia  o defectos oculares.

CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO COGNITIVO

El desarrollo en la población con Rubinstein-Taybi es variable. El coeficiente intelectual medio es de 51, aunque el rango varía desde 30 a 79. Al ser el coeficiente intelectual de 51, se puede englobar a los niños dentro de un retraso mental moderado, cuyas características en el campo lingüístico son:

– Vocabulario limitado, pobre y escaso, aunque con intensa estimulación y un buen contexto, puede ampliar sus conocimientos de lenguaje y expresión. – Pueden llegar a leer, aunque dentro del síndrome, hay niños que no desarrollan lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias. Es por ello que se le fomenta desde pequeños la adquisición de la lengua de signos, para comunicarse en el futuro. – Un 50% de los afectados usan una comunicación mixta. – Tienen capacidad para comprender órdenes y expresarse, aunque la mayoría utiliza el lenguaje de signos. – Algunos son capaces de desarrollar la capacidad de la escritura, aunque no se le estimula demasiado en ese sentido, ya que las acciones realizadas con esta población se centra más en la comunicación verbal o signada.

CONCLUSIONES:

Nada mejor como conclusión, que reproducir los conceptos vertidos por Lev Vigotsky en 1924:

El niño con discapacidad, no es inevitablemente un niño deficiente. El grado de su defecto y su normalidad, dependen del resultado de la compensación social; es decir, de la formación final de toda personalidad. La sustitución y la compensación de funciones, alcanzan en ocasiones enorme envergadura, creando talentos a partir del defecto” Lev S. Vigotsky

BIBLIOGRAFÍA

AZCOAGA, Juan, et al – Alteraciones del aprendizaje escolar”, Paidós, 1997

FEJERMAN, Natalio, “Neurología Pediátrica”, Panamericana, 2007, 3ª. Edición

CHÁVEZ TORRES, R. “Neurodesarrollo Neonatal e Infantil”, Panamericana, 2003

KANDEL, E. et al – “PRINCIPIOS DE NEUROCIENCIA”, Mc Growhill, 2000, 4ª. Edición

NARBONA, J. CHEVRIE-MULLER, “El lenguaje del niño”, Masson, 2001, 2ª. Edición

PÉREZ FONTICIELLA, Silvia, “Síndrome de Rubinstein Taybi”, www.rubinsteintaybi.com.ar / www.iinnuar.wordpress.com ;2008

PÉREZ FONTICIELLA, Silvia, “Síndrome de Prader-Willi”, www.innuar.wordpress.com;2008

VIGOTSKY, L. “Obras escogidas, Tomo I”, Aprendizaje Visor, 1997

GRAVOROV, A.N., “La escuela auxiliar”, 1925, Ed. Pueblos Unidos, Moscú

DAVID, Ronald, “Child and Adolescent Neurology”, Mosby, 1998

FREIDES, David, “Trastornos del desarrollo: Un enfoque Neuropsicológico”, Ariel Neurociencia, 2002

 

 

 

 

 

Anuncios
 

Etiquetas: , , , , , , , ,

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

 
A %d blogueros les gusta esto: