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ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO.

09 Sep


SINDROME DE RUBINSTEIN TAYBI

“Margarita tenía una pena y la echó a volar…snif chic ñic, volaba la bandada.

Dicen que cuando una pena anda suelta, puede pasar cualquier cosa.

La pena de Margarita se convirtió en música.

¡¡TACHIN TACHIN TURURU PITIPU¡¡

Margarita tenía una pena,

Una pena que se convirtió en sonrisa.”

Cuento de Laura Devetach.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a 1 de cada 125.000 personas y que presenta retardo mental en grados variables, microcefalia y facies típica con anomalías de manos y pies.

Características y síntomas más frecuentes. (*)

Ø La nariz es prominente y alargada, pueden presentar estrabismo, cataratas obstrucción de los conductos nasolagrimales , cejas densas, crecimiento excesivo del pelo en general, “sonrisa gesticulante”.

Ø Manos y pies: sus pulgares y dedos de los pies son anchos y cortos.

Ø Motricidad: Su marcha es rígida, son de estatura corta, presentan al nacer hipotonía, ligamentos laxos, también pueden tener convulsiones.

Ø El estreñimiento es parte de la constelación de síntomas que se observan.

Ø Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)

Ø Lenguaje: Se caracteriza por un escaso desarrollo, con trastornos en la expresión y en la comprensión, en algunos casos no logra desarrollarse adecuadamente. Sin duda, el grado de retraso mental que presente el chico va a ser una variable muy importante para que pueda lograrse una buena rehabilitación. De acuerdo a la gravedad del trastorno de lenguaje, asi como el compromiso de memoria, el método de tratamiento será fundamental para obtener resultados exitosos.

Ø Según el Dr N. Fejerman, pueden presentar mayor incidencia de afecciones infecciosas respiratorias, otitis crónica, cardiopatías congénitas, defectos oculares y epilepsia.

La mayoría de los bebes con síndrome de Rubinstein-Taybi han nacido al término de un embarazo sin complicaciones. Aunque, un tercio de las embarazadas están acompañadas por polihidramnios (demasiado líquido amniótico). Uno de cada cinco bebés con síndrome de Rubinstein-Taybi requerirán tratamiento en la unidad neonatal de cuidados intensivos. Los problemas médicos durante este periodo pueden incluir dificultades respiratorias, problemas alimenticios, ganar poco peso, y estreñimientos severos.

Las causas…

La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen cuya proteína de fijación CREB regula determinados procesos de la síntesis proteica.

Esto se descubrió recién en 1993, por lo que ante la escasa frecuencia del síndrome y no tantos años de que se haya descubierto la alteración molecular, es aun escasa también la información acerca de las estrategias de tratamiento más adecuadas.

Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREB.

El aporte de las Neurociencias….

Estudios científicos realizados por el Instituto de Neurociencias, de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de España, y la Universidad de Columbia de Nueva York han constatado que la CREB tiene un papel crucial en la plasticidad neuronal, es decir en la capacidad de las neuronas para modular o cambiar sus propiedades y la fuerza de sus conexiones con otras neuronas para responder a estímulos externos y favorecer, de este modo, los procesos de aprendizaje y formación de recuerdos.

La CREB juega un papel crucial en la memoria a largo plazo, ya que promueve el fenómeno denominado “potenciación a largo plazo”, que se caracteriza por un aumento en la fuerza de las conexiones entre neuronas que puede durar horas, días o años.

“La hora de las Huellas.”(**)

Hay mucho por hacer…. gracias a la plasticidad neuronal sabemos que la experiencia, las percepciones, lo que nos enseñan, los contactos afectivos, van dejando sutiles “huellas” en la red de neuronas, que transforma “lo dado”, que permite desarrollar potencialidades, que nos modula, que hace que cada individuo se revele como único e imprevisible.

Cuando miro los ojos oceánicos de mi pequeña paciente, que quiere comunicarse conmigo de alguna forma, que espera que le diga a que vamos a jugar, que me toma el brazo y me lleva, me indica, me guía, ….cuando encuentro colegas o padres que no cesan de buscar ayuda, de profundizar en la investigación, de dar una palabra de aliento, ahí se, que “la pena de Margarita”, siempre se transformará en bandadas de palomas, en música, o en sonrisas.

NOTICIAS.

Hemos realizado contacto con El Grupo de Padres del Síndrome de Rubinstein-Taybi, que es una organización nacional para las familias que tienen niños o adultos con esta patología.

Este grupo está conformando la Asociación Rubinstein Taybi Nacional, y para ello es muy importante conocer cuántas personas están afectadas por este Síndrome y asi promover que los familiares puedan tener puntos de encuentro, foros, asesoramiento; en definitiva, poder intercambiar con otras personas información y apoyo, inquietudes y esperanza, pudiendo concretar proyectos que mejoren la calidad de vida de todos ellos.

De este modo, queremos pedirles a todas las personas que se relacionen a este tema, que se pongan en contacto con nosotros al IINNUAR – nos dejen su nombre, número de teléfono, email, o que envién un email a Gabriela Farías, mailto:gabrielafarias@fibertel.com.ar para poder contactarlos y seguir realizando esta intensa labor que lideran Gabriela y Marcela, poneindo en contacto a padres y personas con RTS.


Prof. Neuropsic. Ing. Silvia Pérez Fonticiella

CONSULTORA EN NEUROCIENCIAS.

*) Información recopilada de varias fuentes:

Pág. web de la CTA – Discapacidad

Grupo de Padres con síndrome de Rubinstein Taybi (RTS)

Neurología Pediátrica (2007) Natalio Fejerman – Álvarez Fernández

Manual de Neurología 7ma edic. – Víctor – Adams

Historias Clínicas CEIS – Uruguay – INNUAR – Argentina.

(**) La hora de las huellas. Excelente y sugestiva obra del pintor y escultor suizo Alberto Giacometti que nos permite evocar la vida como una metáfora incesante.


SINDROME DE PRADER- WILLI (SPW)

El Síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad producida por una alteración genética, descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en pacientes que llegaban a la clínica con marcada obesidad, talla baja, alteraciones en sus órganos genitales externos y problemas de aprendizaje, con una historia de debilidad muscular pre y postnatal, que impresionaba como una lesión cerebral severa.

Se estima que se manifiesta en 1 cada 12.000 a 15.000 niños, independiente del sexo o raza. Si bien es una enfermedad poco frecuente, el desconocimiento de la misma lleva a que no se tomen las medidas adecuadas para prevenir toda una serie de trastornos que se van agravando con el paso del tiempo dependiendo de cada persona.

Es una enfermedad genética compleja, pero que rara vez se puede trasmitir por la herencia.

Recordemos que cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, en total 46, de los cuales la mitad proviene del padre y la otra mitad la aporta la madre; cada cromosomas esta formado por largas hebras de ADN, que contiene todos los genes del cuerpo.

El SPW es causado por una delecion o perdida de genes en el cromosoma 15, que normalmente ha sido aportado por el padre. Pero esta perdida puede ocurrir de 3 formas diferentes según las investigaciones con que contamos:

  1. El 70% de los casos, se da por una perdida de genes en el cromosoma 15 procedente del padre.(Delecion del brazo largo del cromosoma 15)
  2. El 25% de los casos, tiene dos cromosomas 15 pero que han sido aportados por la madre, es decir, falta el 15 del padre.(Disonia uniparental materna)
  3. El 5% restante, el padre aporta el cromosoma 15, pero sus genes estan funcionalmente inactivos.(Alteración de la impronta o imprinting).

Esta misma deleción también causa otra enfermedad genética, el síndrome de Angelman, con la diferencia que en este caso la deleción se produce en el cromosoma 15 materno.

DETECCION A TIEMPO, TRATAMIENTO Y EDUCACION.

Conjuntamente a los trastornos orgánicos, los trastornos neuropsicológicos, tanto en el área cognitiva como de conducta son muy frecuentes en los niños y adultos con SPW, su tratamiento deberá estar a cargo de profesionales de la salud y la educación con experiencia en pacientes con este síndrome que puede presentar muchas veces descompensaciones de tipo psicotico.

TRASTORNOS FRECUENTES EN EL SPW

Debilidad en la succión: A estos bebés debido a cierta debilidad de su musculatura (hipotonía), les cuesta mucho prenderse al pezón y succionar.

Luego , debido al bajo tono muscular también puede presentar un retraso en el habla, por lo que una terapia iniciada a una edad temprana favorecerá su desarrollo comunicativo y social.

Pese a que en la primera infancia existen dificultades en la alimentación debido a la hipotonía marcada que les impide succionar bien, a partir de los 3-4 años se inicia una gran tendencia a la obesidad, debida fundamentalmente a dos factores: por un lado una disfunción hipotalámica que ocasiona una ausencia de sensación de saciedad, y una ingesta desaforada de alimentos y, por otro lado, un metabolismo basal anómalo con unas necesidades energéticas muy bajas para su edad y estatura.

Con la obesidad aparecen sus típicos factores relacionados, fatiga, hipertensión , diabetes, problemas cardiacos.

Estos condicionantes, unidos a los trastornos caracterológicos habituales

en los adolescentes y adultos con SPW, hacen del tratamiento de la obesidad

un problema muy complejo, siendo habitual la presencia de obesidad mórbida

desde la infancia, que puede ocasionar repercusiones orgánicas graves en el

adulto joven.

Difilcultades en el aprendizaje: Los chicos presentan dificultades para aprender, o los aprendizajes se adquieren en forma mas lenta comparando con niños de la misma edad y grado de escolaridad.

Acumulación de objetos, tienden a coleccionar, a juntar cosas o hasta ordenar en forma compulsiva, incluso llegan a robar para poseer esos objetos que le interesaron.

Alteraciones endocrinologicas, que se manifiestan especialmente, en la talla baja, por déficit en la secreción de hormona del crecimiento y en alteraciones y disminución de tamaño de órganos genitales externos.

Autolesiones por rascado de la piel: Es muy común que se hurguen lastimaduras, incluso que ellos mismos se han producido, se muerden las uñas, son frecuentes las lesiones en las piernas que no se curan fácilmente porque ellos estan permanentemente rascándolas. Este es un síntoma bastante difícil de suprimir, incluso con medicación.

Trastornos afectivos,Presentan labilidad emocional pasan de un estado de animo a otro rápidamente, pero predominan las rabietas, la oposición, la testarudez, depresión, distimia y ansiedad son también más frecuentes en el SPW, pero parecen relacionarse más con las dificultades relacionales que con el síndrome en sí. Los trastornos de control de impulsos son muy frecuentes, especialmente la intolerancia a la frustración, siendo también frecuente la conducta disruptiva con destrozos en el entorno y la agresión física.

Estos trastornos de conducta se dan en grado variable, pero generalmente comprometen su adaptación al sistema escolar y a la integración con sus compañeros.

OTROS TRASTORNOS FRECUENTES.

Trastornos del sueño, dificultad para dormir en la noche, que incluyedisminución de la capacidad respiratoria,(presente siempre en SPW), y somnolencia diurna.

Tienen un alto grado de insensibilidad al dolor, ausencia de vómitos, y mala regulación de la temperatura corporal.

Problemas buco-dentales, por defectos del esmalte, saliva espesa entre otros, por lo que requieren frecuente control odontológico.

Tienen tendencia a laosteoporosis muy precozmente, asi que es muy importante el control pediátrico, el aporte de calcio y vitamina D, y el ejercicio físico.

COMO SE DIAGNOSTICA?

Al surgir la sospecha clínica, lo indicado es realizar un estudio genético.

Como la genética del SPW es tan compleja, en general se necesita mas de un estudio para saber si el paciente tiene PW y que tipo tiene. En 1996 dos grupos de genética de USA trabajaron juntos para desarrollar guías de diagnostico de SPW y Síndrome de Angelman, sus recomendaciones están publicadas enwww.faseb.org/genetics/acmg/pol-22.htm y nos muestran la importancia de estar siempre atentos a los nuevos descubrimientos debidos al desarrollo de las técnicas de análisis molecular que ponen en evidencia las ventajas y las limitaciones de las técnicas de diagnostico.

POR QUE ES IMPORTANTE DIAGNOSTICAR A TIEMPO ESTE SINDROME?

Por las repercusiones del síndrome en la edad adulta que deterioran la calidad de vida de la persona.

Los pacientes con SPW tienen una disminución de la esperanza de vida, con una tasa de mortalidad que en algunas series supera el 3% anual. Las principales causas de muerte son la hipertermia y las infecciones respiratorias durante la infancia, y la insuficiencia respiratoria, las enfermedades cardiovasculares precoces en relación con la obesidad y los trastornos digestivos en la edad adulta. Pero si logramos controlar el peso, y los factores de riesgo asociados, algunos de estos pacientes hasta podrán participar de talleres de trabajo, y tener una esperanza de vida larga.

Por último, desearía destacar, el papel fundamental que tiene la familia, que vive momentos muy estresantes en forma cotidiana, debido a la continua necesidad de restringir la comida y lidiar con los problemas de conducta.

Es una responsabilidad importante del equipo de salud y educación actuante, contener y dar apoyo a estas familias y asesorarlos respecto a la importancia de lograr una vida estructurada, establecer rutinas diarias, poner reglas y limites y alentar y gratificar positivamente a estos pacientes.

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2 Respuestas a “ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO.

  1. maria

    octubre 30, 2012 at 11:18 am

    me gusta esta pagina me sirvio

     
  2. sandra

    junio 17, 2014 at 2:52 pm

    ME SIRVIO ENTRAR A ESTA PAGINA PUES ENCONTRE LO QUE ESTABA BUSCANDO Y ENTENDI LO QUE ME EXPLICABA EN ELLA.

     

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